一说起罕见病，很多人表示没听说过，觉着离自己很远。可生活中，大家见过“瓷娃娃”“袖珍人”，这就是罕见病。再说，4年前夏天兴起的冰桶挑战，就是为了渐冻症患者发起的，这也是罕见病的一种。
每个国家对罕见病的衡量线不一样，但都是根据发病率来判断，这也是唯一一种根据发病率多少划分的病种。目前，全世界已经确诊的有7000种以上，约占人类疾病的10%，在中国就有大约1000万患者，我省总量预计在100万以上。
2月29日，为国际罕见病日，这个四年出现一天的日子寓意罕见病之“罕见”。24日，山东省罕见病防治协会、北京病痛挑战公益基金会联合山东大学齐鲁儿童医院举办“吶罕十周年”国际罕见病日大型倡导及义诊活动，活动现场数十名国内知名医学大咖义诊服务患者。
静下心，咱们来看几个故事，一起走进罕见病患者的世界！
除了饿还是饿 “小胖威利”家的厨房得上锁
在义诊活动现场，记者见到青岛来的张女士，她带着14岁的儿子小明来求诊。“我该怎么办?孩子确诊的太晚了，胰岛素指标严重超标，血压、血脂都高，错过了最佳的治疗机会，现在打生长激素效果也不明显了。”没有得到专家给出的治疗办法，张女士很是灰心，说着话眼泪止不住，将头埋在儿子怀里。
张女士说，儿子刚出生的时候就出现喂养困难的症状，经抢救才留住命，在重症监护室住了很长时间，孩子被接回家后太“安静”，不哭不闹，四肢没有力量，完全不像别人家的孩子充满活力。
5个月的时候到医院体检，医生说孩子有问题，地方医院确诊为发育迟缓，就一直做康复治疗练，这一做就是六年，年龄大了，孩子生活能自理，但出现另一个问题，特别爱吃东西，而且没有饱腹感。
“他一直吃东西，嘴里说得最多的字就是‘饿’，家里的厨房都是上锁的。我狠下心来，控制他的饮食，这一阵儿过年，大家不配合我，又给他很多吃的，愁死我了!”张女士说，刚开始吃得多发胖，大家觉着孩子养得好，胖乎乎的不光喜庆还可爱，后来胖得不像样子，到医院检查，医生怀疑是患了罕见病——小胖威利综合征，张女士第一次听说这种病，查看资料后，发现自家孩子的症状与描述吻合。
2015年，小明进行了基因检测，被确诊为小胖威利综合征，但已经错过最佳治疗期。小明现在14岁，体重240斤，坐在椅子上，肚子圆滚滚的，就在张女士和医生交流的二十分钟时间，他从书包里掏出吃的，烧饼、糖、饮料、面包……一样接着一样往嘴里填，吃东西速度很快。
“妈妈，饿!”“妈妈，我要吃午饭!”“妈妈，给我买酸奶!”吃光了零食，小明扯着张女士的衣服一直喊，情绪有些激动。现在的小明不能单独活动，需要大人一直跟着，而且脾气很急躁，尤其是想吃东西的时候根本管不住。
“我现在该怎么办?你想象不到我们家长的压力有多大，真的是很难!”张女士低头哭着，小明完全没有看到妈妈眼里的泪，一直往外扯着要去买吃的。
孩子越喂越瘦 被判“死刑”竟活下来了
“你别太伤心，我家孩子跟你家孩子一样的病，你的难处我都懂!”张女士眼泪止不住，一位穿着志愿者红马甲的宋女士来安慰，她二胎的儿子也是小胖威利综合征。
2015年8月，宋女士生下二胎儿子小贝，孩子2900克，各项指标也都正常。喜庆劲儿还没过去，当天孩子就出现喂养困难的症状，被紧急送往重症监护室。当医生说孩子有严重问题时，宋女士很难接受，大儿子那时8岁，非常健康，认为小儿子不可能有问题。
“医生说孩子情况很不好，我也看出医生脸色很差，心里很紧张。医生说孩子很可能得了罕见病，得做基因检测。”宋女士当时是剖腹产，手术后第二天就下床去看孩子，做完检测，第三天就抱着孩子回家，“医生说让我放弃，存活率很低，家人也劝我，我不同意!就是孩子不久后会咽气，我在之前也得好好养!”
检测结果得三个月才出，宋女士没做月子，白加黑一人照顾孩子，孩子喝不进去奶，她就用小勺一点点往嘴里滴，“我觉着孩子饿了就随时喂，有时候泡好了奶，他一口也不吃，一桶奶粉得浪费一半儿。”
三个月后，小贝被确诊，到医院进行体检，体重反而降到2500克。“医生看到孩子还活着，说这是奇迹!”宋女士回忆称，坚持一年用勺子喂奶，孩子终于能用奶瓶喝奶了，她觉着超级幸福与满足。
去年，小贝在北京动了两次大手术，因为情况复杂，花费7万元，是正常人手术费用的两倍。现在，小贝两岁半，体重25斤，与正常孩子差不多。
“妈妈，我饿!”小贝在医院走廊里跑着，一直盯着过往行人手中的食物。宋女士说，小贝开始有贪食的症状，已经开始每月注射生长激素，一支1300元，现在一个月得两支，需要随着年龄增长、体重增加而加大注射剂量。
为了长高 他们愿意用一切去交换
袖珍人金本发和同岁的妻子魏艳已经年过三十，两人脸上一直挂着笑，说话幽默有趣。前一阵儿，电视剧《海上牧云记》热播，里面就有两人的身影，除此之外，他们还客串不少影视作品。
1987年出生，现在31岁的金本发身高1.4米，是地道的济南人，“别看我现在挺乐呵，小时候很自卑，上学放学都溜墙角走。喜欢踢足球，可是在学校里，大家都觉着我特殊，老师把我当个宝，怕我碰着摔着，有的时候还抱着，根本不让我上场。我也喜欢玩乒乓球，够不到球台，大家也不跟我玩。”
爱玩又没有人愿意和他玩，金本发只能跟村子里的小孩子玩，玩了几年，家人说他都是一个大人了，怎么能天天和小那么多的孩子玩，他从那以后就再不和小孩子玩了，没有朋友的他又把自己封闭起来。
终于毕业了，又有新的问题——找不到工作。金本发处处碰壁，最终在残联的帮助下，到淄博的一家服装厂踩缝纫机。
“干了一年多，我不甘心这一辈子就这么过!”20岁时，金本发听朋友说有些袖珍人表演皮影戏，他也想去当演员，“家里人说，你长这么矮，出门被人抱走了怎么办，一点儿反抗能力也没有。我做了很多天思想工作，最后和哥哥的朋友去北京，参加袖珍人皮影戏面试。”
那是金本发除了淄博，第一次出远门，经过几轮考试，来自全国各地的二十多名袖珍人选出四人，三女一男，他成了那名幸运儿，自此走上演员之路，开始7年北漂生活。
因为同在一个袖珍人联盟，金本发认识了现在的妻子，相识一年后，2012年12月，两人走入婚姻殿堂，后来回济南定居，金本发现在是天桥区的“一专两员”，妻子在超市仓库做保管员。“她不满意现在的工作，因为工资太少，其实除了身高矮这一个缺点，她优点很多，口才很好，以前还教过小朋友。”他说因为身高限制，想要找一份好工作很难。
“我小时候不是不长个儿，只是长得比别人慢，身材很匀称，大家根本就没想到这是一种病，让我过年抱大树长个儿，还抱着我上下抻抻。我父母也很着急，还想着十四五再窜一窜，觉着我能一下子窜高。”金本发说，后来得知自己是袖珍人，在北京能治疗，得每天打针，一针两百多，没钱的他放弃治疗，“早发现早治疗很必要，我身边有几个朋友，确诊后坚持打生长激素，现在身高和普通人一样。”
“宁愿少活几年，我们也抱着一颗长高的心!”金本发说这是袖珍人的心声。“我声音很像洋娃娃，如果能长高，我愿意变成哑巴!你看着我笑，看不到我心里苦。出个门，回头率百分百，不是说笑话，有个人骑自行车回头看我，都撞树上了!”魏艳除了参演影视作品，还当过配音演员，她说每当出门被大家指指点点，心像被刀扎，希望大家能把他们当做正常人看待。
总量预计100万！我省罕见病群里巨大
山东省罕见病防治协会会长、山东省医科院党委书记韩金祥介绍说，罕见病，对于每一个家庭来说都是一个陌生的词汇，它不同于我们日常碰到的感冒、咳嗽、发烧，罕见病又称“孤儿病”，通常指那些发病率极低的疾病，例如白化病、“瓷娃娃”等等。虽然罕见病的发生率比较低，但是种类繁多，国际确认的罕见病就有7000种以上，约占人类疾病的10%。80%以上的罕见病是由于基因缺陷导致的，具有遗传性，据估计，在中国就有大约1000万罕见病患者，山东省罕见病患者群体巨大，总量预计在100万以上。
“由于罕见病发生率低，多呈散发性，往往缺乏有效的诊断和治疗手段，因此无论是商业公司、研究机构、还是科研人员或临床医生多对此不甚了解。这就导致罕见病患者求医无门，临床医生爱莫能助的困境。”韩金祥称，罕见病在全球都是一个难题。
据了解，2010年10月山东省率先在国内倡导成立了首家罕见疾病防治协会-山东省罕见疾病防治协会。2016年2月，协会率先在全国启动了罕见病例信息登记工作，其中首批包括68个病种，涉及52家受理医疗机构。病例注册登记作为罕见病防治工作的关键环节，各市卫生计生行政部门将建立报送工作制度，指定专人负责信息数据录入、及时分析汇总上报登记，与国家有关数据库衔接。
据悉，罕见病例信息登记，有利于合理整合优势医疗单位的诊疗经验，提高罕见病诊疗水平，减少误诊误治，并迅速形成学科优势，建立高水准的罕见疾病临床队列，开展联合攻关，产出有国际影响力的成果。
药物昂贵 不少家长被迫放弃治疗
据了解，我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险不完善，很多罕见病用药没有纳入医保，导致家庭负担过重。
“绝大多数罕见病没有特别好的办法去治愈，但也有少数病例明确诊断后有办法治疗，由于药物昂贵，不少家长放弃了治疗。”山东大学齐鲁儿童医院神经内分泌科副主任梁向荣说，有些家长明知道自己孩子可能患有某种罕见病，过多顾虑家庭及社会因素，就是不承认也不想通过先进技术手段对孩子进行诊断。
“还有就是治疗罕见病的药物医保能报销的很少，很多家庭治不起。”梁向荣说，有一名因缺乏生长激素造成矮小的患者，13岁时身高只有一米多，治疗了5年，身高一米七多，但是每年注射生长激素的费用就要好几万，“这人比较幸运，有药厂赠送药品，要不然，没几个家庭能负担起。”
“罕见病人群占总人口比例很低，市场容量小，商业投资回报低及研发难度高，导致研发机构与医药企业不愿投入资金搞研发。在国外，很多民间慈善组织成立罕见病基金会，为孤儿药的研究提供资金支持。”韩金祥称，药物贵主要是因为需要进口，他建议政府应引导企业和慈善机构成立罕见病基金会，大力研发孤儿药。除此之外，还应该开发新的治疗方法，加大产前筛查，降低残疾儿童出生率。
