有那么一组疾病，患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰，由于它患病率极低，人们称它们为“罕见病”。目前经确认的罕见病近 7000 种，特纳综合征（Turner综合征）就是其中的一种。

之所以说特纳综合症是罕见中的不罕见，是因为它是一种发病率相对较高的罕见病，发病率在1/2000-1/2500。

特纳综合症，又称先天性卵巢发育不良综合症，是造成女孩生长落后的常见原因。它是一种染色体缺失引起的先天性疾病，正常的女性有两条染色体，但特纳氏综合症患者，其中的一条X染色体缺失或者结构异常，临床中最常见的染色体核型是45X。

特纳氏综合症主要表现为矮小和第二性征发育迟缓，患者身材矮小，性腺发育不良，蹼颈，发际低，前臂外翻，卵巢早衰等。如果不治疗，这些患者青春期无第二性征发育，原发性闭经、不孕，有的还被称为“石女”，给患儿及家庭带来很大的痛苦。

超声检查子宫和卵巢大小明显落后于同龄人。超声心动图和肾脏超声可协助诊断患者是否合并心血管及肾脏畸形。

实验室检查：患者血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色体检查可明确各种核型。

由于社会对于罕见病群体缺乏关注，许多罕见病患者面临着身患怪疾无法确诊，或确诊后无药可医的痛苦境地。

但特纳综合征不同，该类疾病对症治疗能很大程度改善其生活质量。目前治疗的目的是促进这些孩子身高的增长，刺激乳房与生殖器发育。

由于特纳综合征患者身高偏矮，最终身高一般与同龄人相差约20厘米，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。目前生长激素（GH）在治疗特纳患儿身材矮小方面起了重要作用。用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，但过早应用雌激素会促使骨骺早期愈合。临床上，一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。